modalità di screening

Screening Neonatale per la drepanocitosi

A maggio 2016 è partito il progetto di screening neonatale per permettere di identificare precocemente i bambini affetti dalla Malattia Drepanocitica. La drepanocitosi è la più comune malattia genetica a livello mondiale ed è una malattia ereditaria dei globuli rossi; riconoscere precocemente la malattia permette di iniziare trattamenti e programmi di sorveglianza, che riducono le complicanze, allungano la vita e ne migliorano la qualità.

Team for Children si impegnerà finanziando totalmente il progetto dell’Azienda Ospedaliera-Università di Padova, con la Clinica di Emato-Oncologia Pediatrica e l’Unità operativa di Assistenza Neonatale, che vuole offrire lo screening neonatale a tutti i nati presso l’Azienda Ospedaliera di Padova.

 

LO SAPEVI CHE?

  1. La Malattia Drepanocitica è una malattia ereditaria dei globuli rossi.
  2. E’ nel mondo la più comune malattia genetica.
  3. Ogni anno nascono nel mondo più di 300.000 bambini affetti da Malattia Drepanocitica.
  4. E’ molto diffusa nelle popolazioni originarie del bacino del Mediterraneo, dell’Africa, India, e Caraibi.
  5. La Malattia Drepanocitica si eredita da entrambi i genitori, che quindi possono essere portatori.
  6. Se entrambi i genitori sono portatori il rischio di avere un figlio ammalato è del 25% ad ogni gravidanza.
  7. Riconoscere precocemente la malattia permette di iniziare trattamenti e programmi di sorveglianza, che riducono le complicanze, allungano la vita e ne migliorano la qualità

 

COSA SUCCEDE QUANDO C’E’ LA MALATTIA DREPANOCITICA?

I globuli rossi trasportano l’ossigeno a tutte le parti del corpo attraverso una proteina chiamata emoglobina. I globuli rossi normali contengono solo emoglobina normale e sono di forma rotonda. Queste cellule sono molto flessibili e si muovono bene attraverso i vasi sanguigni.

Ma nella Malattia Drepanocitica i globuli rossi contengono una emoglobina anormale, chiamata emoglobina S, che causa un cambiamento di forma del globulo rosso quando rilascia ossigeno. I globuli rossi diventano così rigidi, a forma di falce, ed ostruiscono il flusso sanguigno nei diversi organi.

La Malattia Drepanocitica provoca:

-Anemia cronica

-Crisi vaso-occlusive dolorose

-Danno cronico a diversi organi quali fegato, reni, cervello, cuore e polmoni

-Aumentata suscettibilità alle infezioni con rischio di infezioni gravi e sepsi, specialmente nei primi anni di vita.

 

PERCHE’ E’ IMPORTANTE LO SCREENING NEONATALE?

Perché permette di identificare alla nascita i bambini affetti da Malattia Drepanocitica e di fornire loro, il prima possibile, tutte le attenzioni e le cure di cui hanno bisogno.

Lo screening neonatale è già attivo negli Stati Uniti, in Brasile, Inghilterra, Francia, Belgio, Olanda ed in alcune parti della Spagna e della Germania. In Italia è possibile in Friuli Venezia Giulia e nella Provincia di Modena.

L’Azienda Ospedaliera-Università di Padova, con la Clinica di Emato-Oncologia Pediatrica e l’Unità operativa di Assistenza Neonatale offrono la possibilità di Screening Neonatale per la Malattia Drepanocitica a tutti i nati presso l’Azienda Ospedaliera di Padova.

 

Il Progetto Pilota di Screening Neonatale Universale 

Il progetto Pilota prevede l’esecuzione dello screening a tutti i nati (screening universale) presso il punto nascite dell’azienda Ospedaliera di Padova (4000-4500/anno circa). Lo screening è mirato all’individuazione dei portatori di Hbs, quindi di carriers e pazienti con Malattia Drepanocitica. (HbSS, HbSC, HbSD, HbS/β, HbS/HBPF; HbS0 Arrab). Per le modalità di esecuzione dello screening ci si è attenuti alle Linee Guida Internazionali (NHS UK) e Nazionali Italiane (AIEOP) per lo screening neonatale della Malattia Drepanocitica.

Obiettivi:

Studio di fattibilità, valutazione epidemiologica nell’area di Padova e individuazione dei neonati affetti per la presa in carico precoce e conseguente riduzione della morbilità e quindi dei relativi costi di gestione.

Popolazione e Attesi:

Popolazione: il test verrà proposto a tutti i nati presso l’Azienda Ospedaliera di Padova, previo consenso informato, raccolto insieme ai consensi informati degli altri screening metabolici neonatali.  La durata del progetto pilota sarà di 12 mesi.

Attesi: 20-25 bambini con gene S/anno.

Stima calcolata sulla base del numero di nati presso l’Azienda Ospedaliera di Padova, 4000 -4500 all’anno circa, negli anni 2011 e 2012, e del numero dei bambini originari da aree a rischio (25% dei nati sono figli di immigrati, l’8% sono immigrati da aree a rischio). Calcolando che la ricorrenza media del gene in queste aree è circa il 5-7%, l’attesa di positivi è di 20-25 bambini all’anno. 

Soggetti/Strutture partecipanti

Il progetto prevede le attività di più strutture sinergiche:

 1.Nucleo di formazione (Oncoematologia Pediatrica), costituito da ematologi pediatri specialisti, infermiera educatrice, psicologa, assistente sociale, segretaria per:

  1. a) l’attività di informazione dei genitori e medici curanti di famiglia
  2. b) formazione degli operatori ospedalieri e del territorio.

 Strumenti: organizzazione di incontri divulgativi, produzione di volantini, consensi, materiale informativo vario;

2.Laboratorio di screening (laboratorio Oncoematologia Pediatrica) che dovrà partecipare ad un programma di accreditamento esterno di Qualità ed eseguirà le seguenti analisi:

Primo test di screening per tutti i nuovi nati con prelievo dal tallone presso il nido dalla 36^ora alla terza giornata di vita (su cartina bibula di Guthrie); test verrà eseguito mediante una metodica validata (HPLC) presso il Laboratorio della Clinica Oncoematologia Pediatrica

Test di conferma IEF per tutti i pazienti risultati positivi per HbS, sullo stesso campione.

Studio molecolare dei bambini positivi per HbS entro 2 mesi, da eseguire su sangue periferico, con prelievo presso il DH di Oncoematologia Pediatrica in occasione dell’esecuzione degli esami di controllo e della presa in carico.

3.Segreteria centrale (Oncoematologia Pediatrica) per la gestione delle risposte, reporting dei risultati, contatti con le famiglie e con i medici curanti, data manager.

4.Centro di riferimento per la presa in carico ed il Counseling genetico: Gruppo Malattia Drepanocitica, Oncoematologia Pediatrica.

 

Modalità di svolgimento dello screening neonatale:

Lo screening neonatale universale è rivolto a tutti i neonati presso l’Azienda Ospedaliera di Padova.

Tra la 36° ora di vita e la terza giornata di vita, personale opportunamente formato afferente al Progetto di Screening presenterà ai genitori delle bruchure che illustrano la Malattia Drepanocitica e

chiederà il consenso all’esecuzione dello Screening. Tale informazione avverrà nell’ambito della presentazione degli altri screening neonatali già previsti nella Regione Veneto.

Il prelievo di sangue verrà effettuato, dopo raccolta del consenso informato, da personale infermieristico addestrato, entro la terza giornata mediante puntura sul tallone del neonato ed apposizione su cartoncino di Guthrie, in concomitanza della raccolta di campione per gli screening metabolici.

Le cartine di Guthrie verranno conservate in appositi armadi, chiusi a chiave, ed inviati tre volte a settimana presso il laboratorio di Oncoematologia Pediatrica tramite il servizio di smistamento interno in apposite buste pre-stampate.

Entro 4 giorni dall’arrivo presso il Laboratorio di Oncoematologia Pediatrica, verrà eseguito il primo test di screening mediante HPLC (vedi sotto). Le cartine verranno conservate in un apposito archivio, chiuso a chiave, all’interno del Laboratorio, accessibile solo al personale addetto.

I campioni risultati negativi per presenza di HbS al test HPLC e senza altre anomalie non necessitano di ulteriori analisi. Il responsabile di laboratorio del Progetto Screening Neonatale invierà risposta scritta alla Segreteria; in caso di negatività la famiglia non verrà ricontattata.

I campioni risultati positivi per HbS saranno sottoposti a secondo test (test di conferma) mediante metodica differente, cioè IEF, sullo stesso campione raccolto al Nido. In caso di Risultato positivo per HbS al test di conferma, il referto dal Laboratorio verrà inviato alla Segreteria dello Screening Neonatale e la risposta inviata alla famiglia ed al Pediatra con informazione della positività e necessità di presa in carico da parte del Gruppo Drepanocitosi. In tale occasione verrà comunicata anche la data dell’appuntamento.

Nel caso in cui al test di conferma risulti la presenza di un’altra anomalia dell’emoglobina (non S), si procederà a seconda del caso.

 

Le tecniche scelte per l’esecuzione dell’analisi dei campioni sono le seguenti:

  1. High Performance Liquid Chromatography (HPLC)
  2. Isoelectric Focusing (IEF)
  3. Analisi molecolare del gene della β-globina

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