TEAM FOR CHILDREN E PETRARCA RUGBY
INSIEME
CONTRO L’ANEMIA FALCIFORME
Parte la raccolta fondi per attivare il primo progetto italiano di screening neonatale universale
Obiettivo: 40 mila euro per un anno, si parte ai 15 mila
L’obiettivo di questa sinergia fra ente benefico e società sportiva è raccogliere 40 mila euro che finanzieranno un anno di screening neonatale per individuare i bambini affetti da drepanocitosi (anemia falciforme). Il progetto sarà realizzato, nella parte medica, dal personale coordinato dalla dottoressa Laura Sainati dell’azienda ospedaliera di Padova.
Drepanocitosi
«La drepanocitosi – spiega Girello Azzena – è la più comune malattia genetica al mondo ed è in rapido aumento in Italia, portata dalle persone provenienti dalle aree in cui è maggiore la sua diffusione. La previsione è che nei prossimi anni possa diventare un’emergenza, con grossi costi sociali, personali e a carico del sistema sanitario nazionale, pertanto prima si attivano tutte le strategie di prevenzione, minore sarà l’impatto dell’anemia falciforme sulla popolazione».
Stime indicano che ogni anno nascono nel mondo circa 300 mila bambini affetti da questa malattia. La malattia è più frequente nell’Africa centro-orientale, in India, nel sud dell’Arabia e in alcune zone del Mediterraneo dell’Italia, della Spagna e della Grecia. Gli ultimi dati disponibili si riferiscono al 2000, quando in Italia erano noti 240 pazienti con anemia drepanocitica e 622 con talassodrepanocitosi (compresenza di talassemia e drepanocitosi). L’assenza di programmi di screening sul territorio nazionale ha portato, da un lato, a non avere più numeri aggiornati, e dall’altro di non sapere quale evoluzione stia seguendo la malattia.
La drepanocitosi comporta che i globuli rossi, anziché avere la forma a disco, siano allungati e affilati come delle falci (da cui il nome di “falciforme”): le estremità di questi globuli irregolari, essendo sottili e appuntite, impediscono il reciproco fluido scorrimento all’interno dei vasi sanguigni e nei tessuti, causando sovrapposizioni e ingorghi che comportano non solo forti stati dolorosi, ma anche l’insorgenza di patologie che a lungo andare indeboliscono l’organismo e si rivelano mortali.
Nei primi anni di vita i pazienti non riconosciuti e non trattati hanno un elevato rischio di mortalità (soprattutto nei primi tre anni di vita), causato soprattutto da infezioni. La diagnosi nei primi tre mesi e la presa in carico tempestiva sono i requisiti fondamentali per abbattere il rischio di morte, migliorare la qualità della vita di questi pazienti, allungare la loro aspettativa di vita e alleggerire i costi, emotivi ed economici, a carico della popolazione.
Lo screening padovano
L’esame sarà dato gratuitamente alle famiglie che ne faranno richiesta dopo essere state informate dal personale sanitario: circa 1.800 all’anno che nascono nella clinica e nella divisione dell’azienda ospedaliera. «La nostra speranza – sottolinea Sainati – è che tutti sottopongano al test il proprio figlio. L’esame non comporterà prelievi aggiuntivi, ma dal campione di sangue preso alla nascita, due gocce saranno destinate all’esame contro la drepanocitosi». Proprio questa gratuità e il senso del progetto, hanno ispirato lo slogan della campagna informativa, “Il primo regalo per ogni neonato”.
Padova è il primo ospedale in Italia ad attivare una campagna di screening universale dedicata alla drepanocitosi: nel nostro Paese l’analisi si svolge già in Friuli Venezia Giulia e nella provincia di Modena, ma solo per alcune popolazioni. La cifra necessaria per garantire i test padovani per un anno è di 40 mila euro, ma non si aspetterà di raggiungere l’intera cifra, perché si partirà non appena saranno stati raccolti 15 mila euro, in modo da non perdere tempo.
«Questo progetto – sottolinea la presidente di Team for Children – ha già una storia: l’anno scorso abbiamo finanziato il lavoro di un medico, Gisele Tshiama, arrivata a Padova da Kinshasa, che per quattro mesi ha lavorato esclusivamente sulla drepanocitosi, portandoci le sue conoscenze e la sua esperienza. I suoi test e lo studio che è stato prodotto hanno costituito la base per definire una strategia operativa e confermare la necessità di agire quanto prima per individuare e pertanto arginare la diffusione di questa malattia».
Le previsioni indicano che si potrebbero individuare fa i 20 e i 25 neonati all’anno, positivi al test. «Si tratta di una stima – precisa Sainati -, pertanto di un valore che potrebbe anche rivelarsi molto più alto (difficilmente sarà più basso). La stima è desunta dal numero di nati a Padova (1780 all’anno nel 20011 e nel 2012), di cui il 40 per cento da famiglie di immigrati, dei quali circa il 20 per cento (360 mamme) provenienti dalle aree a rischio. Calcolando che la ricorrenza media del gene in queste aree e del 5-7 per cento, l’attesa dei positivi è di 20-25 bambini all’anno, a cui potrebbero aggiungersi i figli di famiglie miste e di genitori provenienti da altre aree».
Le modalità dello screening
Sono tre le fasi attraverso cui si applicherà la strategia di screening. Il test sarà proposto a: tutti i genitori dei bambini risultati positivi per consulenza genetica in previsione di ulteriori gravidanze (screening antenatale, attesi 50 all’anno); a tutti i fratelli dei neonati positivi (screening di popolazione a rischio, attesi 50 all’anno). Saranno inoltre eseguiti studi degli aplotipi dei pazienti affetti, per la valutazione della gravità dell’espressione clinica (attesi 20-25 all’anno).
La sinergia con Petrarca Rugby
A partire da domani, sabato 1° marzo, e fino al raggiungimento dei 40 mila euro necessari per garantire un anno di test gratuiti, il Petrarca Rugby si farà promotore della raccolta fondi, attraverso una serie di iniziative fortemente volute da Enrico Toffano, presidente della società.
«La volontà di collaborare con Team for Children a concretizzare l’idea dello screening neonatale universale – racconta Toffano – è sorta durante la visita natalizia al reparto di Oncoematologia Pediatrica. In quell’occasione abbiamo consegnato alla presidente Girello Azzena il nostro contributo alla sua associazione, e abbiamo visto di persona la realtà di quel reparto e l’attività dei volontari del Team. In quell’occasione abbiamo appreso dell’esistenza di questo progetto, fermo nel cassetto in attesa di finanziamento, e abbiamo deciso di contribuire subito, senza pensarci su, a renderlo possibile».
La collaborazione ha dato origine a una sinergia originale, che – nei piani del presidente Toffano – si estenderà al movimento rugbystico regionale: «Vogliamo coinvolgere anche le altre squadre di rugby, padovane e venete, in modo da creare informazione sulla drepanocitosi e riuscire a raccogliere velocemente i 40 mila euro necessari. Metteremo in atto numerose iniziative tra cui, ad esempio, la collocazione di un’apposita teca in un punto informativo, l’organizzazione di eventi e cene, e speriamo anche un “rugby-day” in cui a Padova giocherà tutta l’Eccellenza veneta».
Informazioni
Tutte le informazioni sulla malattia, sulla progressione dell’importo raccolto e sull’attuazione del progetto, saranno pubblicate sui siti internet di Team for Children e del Petrarca Rugby attraverso una sezione dedicata: www.teamforchildren.it/screeninng e www.petrarcarugby.it/screening.
